Quelles sont les différentes formes d’ichtyoses ?

On peut classer les ichtyoses de la façon suivante 

- L’ichtyose vulgaire

C’est la plus fréquente des ichtyoses (une personne sur 250) et aussi la moins sévère. L’ichtyose n’est pas présente à la naissance mais apparaît dans les premiers mois ou années de vie. Cette ichtyose est associée à un risque de développer des maladies allergiques telles que l’eczéma atopique ou l’asthme. Elle se présente sous la forme de squames superficielles de petite taille prédominant sur les jambes et qui sont plus prononcés l’hiver. On note une accentuation de la présence des plis au niveau ces paumes et des plantes.

- L’ichtyose liée à l’X

C’est la seconde ichtyose en termes de fréquence. Elle n’atteint que les garçons en raison de son mode de transmission (voir ci-dessous). Les lésions peuvent être visibles à la naissance ou apparaître dans les 1ers mois de vie. Les squames sont sombres (brunes ou grises), larges et prédominent sur les membres. Elles n’atteignent pas le visage et généralement les plis ne sont pas non atteints.

- L’ichtyose bulleuse

Il s’agit d’une maladie qui porte le nom d’ichtyose mais qui n’en est pas réellement une car il n’y a pas de squames. A la naissance les enfants présentent des bulles et des décollements sur la peau (comme des brûlures) qui vont s’atténuer avec le temps. Puis la peau s’épaissit et prend un aspect rugueux et une coloration brune.

- Les ichtyoses congénitales non bulleuses

 Elles sont présentes à la naissance. Il s’agit le plus souvent d’ichtyoses sévères.

On utilise le terme d’ichtyose lamellaire lorsque les squames sont épaisses et sombres, et le terme d’érythrodermie ichtyosiforme quand la peau est rouge et recouverte de squames fines. Cependant, toutes les formes intermédiaires existent et dans ce cas il n’existe pas de terme pour bien décrire l’aspect de l’ichtyose.

Les lésions atteignent tout le corps sauf dans le cas des ichtyoses lamellaires « en pourpoint » qui sont des formes rares dans lesquelles les squames sont limitées au tronc et au cuir chevelu.  

- Les ichtyoses « syndromiques »

Ce sont des formes très rares dans lesquelles il existe des anomalies d’autres organes que la peau. Elles comportent en autre le syndrome de Nétherton, le syndrome de Dorfman – Chanarin, le syndrome de Sjoëgren-Larsson, la trichothiodystrophie (Tableau 1).

A quoi est due l’ichtyose ?

L’ichtyose n’est pas liée à un problème d’infection et n’est donc pas contagieuse. L’ichtyose est due à une anomalie génétique (anomalies des gènes). Les gènes déterminent nos caractéristiques (couleur des yeux, maladies etc) qui sont transmises de génération en génération. Les gènes sont formés d’ADN qui est comme un long texte formé de la répétition des 4 lettres : A, T, C, G dans un ordre précis. La disparition, l’ajout ou le changement d’une seule lettre (mutation) peut être à l’origine d’une maladie génétique en interrompant le fonctionnement normal du gène. L’ADN est enroulé en double hélice sur des bobines appelées chromosomes. Chaque cellule de l’être humain contient 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. La 23ème paire est constituée des chromosomes dits sexuels : les hommes présentent un chromosome X et un chromosome Y (XY), les femmes, 2 chromosomes X (XX). Les gènes se présentent par paires : une copie héritée de la mère et une copie  héritée du père.

L’ichtyose est une maladie monogénique, ce qui veut dire que pour une ichtyose donnée l’anomalie ne porte que sur un seul gène. Cependant, selon les formes d’ichtyose et selon les patients, le gène responsable est différent. Plus de 10 gènes sont connus à ce jour pour être la cause d’ichtyose (Tableau 1). Il reste encore des gènes responsables d’ichtyose qui n’ont pas encore été découverts à ce jour. Ces gènes contrôlent la formation de composants essentiels à l’élaboration d’une peau normale.

Plusieurs types de transmission des maladies génétiques sont possibles.

- Transmission autosomique récessive, c’est le cas de figure le plus fréquent dans l’ichtyose. Le mot «autosomique» signifie que le gène en cause se trouve sur un des autosomes (paires de chromosomes 1 à 22). Les maladies à transmission autosomique récessives se présentent lorsque les 2 copies d'un gène ont une mutation. Les parents d'une personne qui a une maladie à transmission autosomique récessive sont en général tous 2 porteurs et ont la mutation sur une seule copie du gène, mais ils n’ont pas la maladie ni le caractère. La probabilité que 2 personnes d'un couple soient toutes 2 porteuses et aient un enfant ayant le caractère ou la maladie est de 1 sur 4 (soit 25 %). La probabilité qu'un de leurs enfants soit porteur est de 1 sur 2 (soit 50 %), tandis qu'un de leurs enfants a une chance sur quatre (25%) de ne pas hériter de mutation.

- Transmission autosomique dominante, c’est le cas de l’ichtyose vulgaire et de l’ichtyose bulleuse. Les maladies à transmission autosomique dominante se manifestent lorsqu'un gène d'une paire a la mutation. Un des parents de la personne ayant la maladie aura également la maladie (sauf dans les rares cas où une nouvelle mutation est survenue). La probabilité qu'une personne ayant une maladie ou un caractère dominant transmette la même maladie ou le même caractère à son enfant est de 1 sur 2 (soit 50%). Il y a donc une chance sur 2 (50%) qu'elle ait un enfant qui n'ait pas la maladie.

- Transmission récessive liée à l’X, c’est le cas de l’ichtyose liée à l’X.

Les femmes transmettent la maladie mais n’ont pas d’ichtyose, seuls les garçons sont atteints. En effet, la femme a un autre chromosome X qui peut encore faire le travail. Par contre, l’homme qui hérite d'une mutation récessive sur son chromosome X aura la maladie parce qu'il n'a pas d'autre copie de ce gène qui peut prendre la relève.

Tableau I : classification des ichtyoses

par le Pr Juliette MAZEREEUW - HAUTIER

         Centre de Référence des Maladies Rares de la peau de Toulouse-Bordeaux