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a.n.i.p.s. - Diagnostic et traitements

a.n.i.p.s.

Inhalt

Diagnostic et traitements Convertir en PDF Version imprimable Suggérer par mail

Comment fait-on le diagnostic d’une ichtyose ?


Le diagnostic d’ichtyose ne nécessite aucun examen particulier car l’aspect de la peau est spécifique.
Par contre, s’il l’on souhaite connaître la forme d’ichtyose dont est atteint le patient, il est nécessaire de réaliser des examens spécialisés. Ceci est important pour la prise en charge du patient et pour faire avancer la recherche. Ceci est indispensable également à la réalisation éventuelle pendant une grossesse d’un diagnostic prénatal. Cependant, à ce jour ces examens sont peu réalisés car ils sont longs, couteux et faits uniquement dans des centres spécialisés comme les centres de Référence ou les laboratoires de recherche. Il peut s’agir de prélèvements de cheveux, de sang ou de peau qui recherchent des signes particuliers de la forme d’ichtyose.  Le diagnostic de certitude repose sur les tests génétiques. Ces derniers consistent à analyser les chromosomes ou l'ADN d'une personne afin d'y déceler des changements particuliers. Les tests génétiques sont très spécifiques et permettent uniquement d'examiner un gène à la fois. Il n'y a pas de test génétique universel permettant d'examiner tous les gènes d'une personne.

Quels sont les traitements de l’ichtyose ?

   
Il n’existe malheureusement à ce jour aucun traitement qui permette de guérir une ichtyose quelque soit sa forme. Les traitements disponibles permettent de diminuer les squames et d’améliorer le confort cutané et l’aspect de la peau.
Ces traitements peuvent être divisés en traitement locaux (crèmes et pommades) et traitements systémiques (sous forme de comprimés).

Les traitements locaux

comprennent des crèmes hydratantes simples ou dans lesquelles sont ajoutées des agents qui vont permettre de mieux détacher les squames et que l’on appelle des kératolytiques (urée, acide salicylique). Ces traitements locaux ont l’inconvénient d’avoir une efficacité limitée et d’être contraignant. En effet, ils doivent être appliqués 1 à 2 fois par jour et laissent sur la peau un film gras. Parmi ces traitements locaux, seuls les préparations magistrales et le DexerylR sont remboursées en France.

Traitement systémique

Il n’existe à ce jour qu’un seul traitement systémique qui est: le SoriataneR (acitrétine). Ce médicament appartient à la famille des rétinoïdes. Il s’agit d’un médicament efficace mais qui a des effets indésirables. En effet, ce médicament peut entraîner des anomalies du foie ou des lipides sanguins, ce qui justifie d’un suivi biologique. Chez l’enfant, s’il est utilisé à très forte dose il peut avoir des effets indésirables sur les muscles ou les articulations. En cas de traitement prolongé il pourrait aussi y avoir un risque d’ostéoporose (fragilisation osseuse) à l’âge adulte.

Ce médicament n’est pas adapté au traitement de la femme jeune car les grossesses sont interdites pendant le traitement et pendant les 2 années qui suivent en raison d’un risque de malformations graves chez le bébé. La contraception doit donc impérativement être associée chez la femme en âge de procréer.
Une crème contenant des rétinoïdes est en cours d’étude et pourrait être prochainement disponible dans l’ichtyose.

Les cures thermales

Les cures thermales peuvent améliorer l’état de la peau, avec peut-être un effet qui se prolonge au-delà de la cure.

L’avenir consiste en la recherche de traitements permettant de corriger l’anomalie qui est la cause de l’ichtyose (remplacement de la protéine manquante par exemple) ou sur la correction des conséquences de cette anomalie, voire sur la thérapie génétique. La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

 

Pr Juliette MAZEREEUW - HAUTIER

  Centre de Référence des Maladies Rares de la peau de Toulouse-Bordeaux

Dernière mise à jour : ( 07-09-2010 )
 
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