Analyse des besoins et des attentes des patients atteints d’ichtyose :

enquête nationale réalisée au moyen d’un questionnaire

But :

Le but de ce questionnaire était de mettre en évidence les problèmes de prise en charge des patients atteints d’ichtyose et de recueillir leurs attentes. Ce type d’enquête n’avait jamais été réalisé au préalable.

Le Centre de Référence des maladies rares de la peau de Toulouse a initié et coordonné cette action. Pour cela, un questionnaire a été élaboré en collaboration avec l’association de patients ANIPS (Association Nationale des Ichtyoses et Peaux Sèches Pathologiques) et le Groupe français de Recherche en Dermatologie Pédiatrique.

Ce questionnaire recueillait les données relatives à la prise en charge du patient (prise en charge médicale, thérapeutique, psychologique et sociale), la vie professionnelle, la vie à l’école et la qualité de vie (à l’aide d’un questionnaire appelé DLQI, pour lequel il existe une version adulte et 2 versions enfants, adaptées à leur âge (pour les 4 – 10 ans et les 11 – 15 ans). 

Les questionnaires ont été envoyés à la fois aux adhérents de l’ANIPS et aux patients suivis dans les différents services hospitaliers français de Dermatologie. Ont donc participé à ce travail les services de Dermatologie de Bordeaux, Dijon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Paris (Hôpital Saint-Louis), Rennes, Toulouse et Tours.

Ce questionnaire a été envoyé entre le 1/4/10 et le 31/5/10 à 492 patients (262 adhérents ANIPS et 230 patients suivis dans les CHU). 234 patients ont répondus, soit un taux de réponse très satisfaisant de 47,6%. Les patients qui ont répondu étaient des adultes dans 73% des cas (171 adultes) et des enfants dans 27 % des cas (63 enfants). Les résultats des adultes et des enfants sont présentés ci-dessous.

Résultats concernant les adultes :

- Age : L’âge moyen des patients était de 39,5 ans, il existait 77 hommes et 94 femmes (Ratio Femmes / Hommes : 1,2).

- Situation familiale : 24% des patients vivaient seuls et 61% n’avaient pas d’enfant.

- Travail : 51% des patients étaient en activité. 28% estimaient que leur ichtyose les avait gênés pour la recherche d’un travail.

- Suivi médical : les patients étaient suivis pour leur ichtyose par un médecin généraliste dans 53% des cas, par un dermatologue hospitalier dans 49% des cas et par un dermatologue de ville dans 30% des cas. 11% n’avait aucun suivi médical. 30% avaient été vus dans un Centre de Référence/Compétence. 61% ne connaissait pas l’existence des Centres de Référence/Compétence.

- Concernant le diagnostic : 76% n’avaient pas eu de diagnostic moléculaire (analyse génétique).

- Traitement : 94% avaient un traitement par crème, 27% un traitement par comprimé, 4,2% n’avait aucun traitement.

- Prise en charge sociale : 30% ignoraient l’existence de topiques remboursés. 52% n’étaient pas pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie. L’allocation la plus fréquemment perçue était l’allocation adulte handicapé (concernait 13.5% des patients).

- Information : 71% estimaient ne pas avoir assez d’information au sujet de leur maladie et 90% souhaitaient en savoir davantage. 80% recherchaient des informations : par internet dans 43 % des cas, auprès de leur médecin dans 29% des cas, auprès des associations dans 22% des cas. 28% estimaient que leur médecin n’avait pas assez d’information sur la maladie.

- Contraintes liées à la maladie : 36% passaient plus de 30 min/jour à appliquer le traitement local. 72% estimaient avoir davantage de travaux ménagers à cause de l’ichtyose, 50% estimaient user plus leurs vêtements. 39% déclaraient dépenser plus de 500€/an pour leur maladie et 15,2% plus de 1000€.

- Qualité de vie : La qualité de vie peut être définie comme la satisfaction ressentie par une personne dans les différents domaines de sa vie. Elle permet de décrire au mieux comment une personne vit avec sa maladie au quotidien. L’échelle de qualité de vie DLQI explore 6 domaines de la qualité de vie : symptômes et ressenti, activités quotidiennes, loisirs, travail, relations personnelles et traitement.

Cette étude a montré une altération de la qualité de vie des patients atteints d’ichtyose (moyenne du score DLQI de 8,3/30) avec un retentissement qui peut être considéré comme très important (score DLQI>10) pour près d’un tiers d’entre eux (31% soit 49 patients). Les domaines de la qualité de vie les plus touchés concernaient le choix vestimentaire imposé par la maladie, les démangeaisons et les douleurs de la peau, le complexe vis-à-vis de l’autre et la gène physique ainsi que les contraintes quotidiennes liées aux traitements de la maladie. L’altération de la qualité de vie semblait être corrélée à l’importance des symptômes physiques (rougeur et squames) et fonctionnels (grattage, gène oculaire, douleur de la peau). De plus, le sexe féminin et l’isolement social semblaient prédisposer à une altération plus importante de la qualité de vie du patient.

Résultats concernant les enfants :

- Age : L’âge moyen était de 8.35 ans, il y avait 34 garçons et 29 filles (Ratio Fille / Garçon : 0.85).

- Suivi médical : Les enfants étaient suivis par un dermatologue hospitalier dans 53% des cas, par un médecin généraliste dans 45% des cas, un pédiatre dans 31% des cas ou un dermatologue libéral dans 26% des cas. 8% n’avaient aucun suivi.

- Traitement : 100% utilisaient un traitement par crème et 29% un traitement par comprimé.

- Prise en charge sociale : 36% n’avaient pas de prise en charge à 100%. 50% percevaient une allocation d’éducation enfant handicapé et 16.7 % des prestations extra-légales.

- Contraintes liées à la maladie : 38% des familles passaient plus de 30 min/jour à appliquer les topiques. L’ichtyose influençait le choix des vêtements/chaussures dans 73% des cas. 67% des familles estimaient que l’ichtyose occasionnait plus de travaux ménagers et 87,3% qu’elle occasionnait des dépenses spécifiques (>1000€/an dans 20% des cas).

- Ecole : concernant les enfants scolarisés, 51% des parents considéraient que les résultats scolaires étaient affectés par la maladie. 43.4% bénéficiaient d’une mesure particulière, essentiellement à type de protocole d’accueil individualisé (PAI dans 41% des cas). Les enfants se sentaient délaissés lors de la formation des groupes dans 48% des cas et n’étaient pas invités aux anniversaires dans 54% des cas. 76% considéraient que l’ichtyose les gênait dans la pratique du sport. 23% n’allaient pas à la piscine en raison d’une gêne (il s’agissait surtout d’adolescents) et 12% étaient interdits de piscine.

- Qualité de vie : Cette étude a montré une qualité de vie altérée à la fois chez les 4 – 10 ans (score moyen DLQI de 5,27/30) et chez les 11 – 15 ans (score DLQI moyen de 5,7/30). Les enfants âgés de 4 à 10 ans étaient principalement gênés par les démangeaisons et les douleurs de la peau ainsi que par les contraintes liées aux traitements. Les 11 – 15 ans rapportaient une qualité de vie principalement altérée par les démangeaisons et les douleurs de la peau ainsi que par la gène physique vis-à-vis de l’autre.

Conclusions de cette enquête nationale :

Ces résultats montrent un retentissement très important de l’ichtyose sur la vie de tous les jours, l’école et le travail.

Cette enquête permet aussi de montrer les actions qui seront à mettre en place :

• Mieux informer les patients et leur médecin sur la maladie, avec une priorité donnée à l’information sur les droits sociaux.

• Mieux accompagner les patients vis-à-vis des difficultés rencontrées pour le travail, la vie de tous les jours, l’école.

• Accompagner les patients pour réaliser les démarches sociales, mieux interagir avec la MDPH (maison départementale des personnes handicapées).

• Aider les familles dans leurs difficultés rencontrées à l’école, mieux interagir avec l’école ou le rectorat

• Mettre en place l’éducation thérapeutique

• Œuvrer pour maintenir le remboursement des émollients

• Mieux travailler en collaboration avec les médecins de ville (généralistes et dermatologues) et les autres professionnels de santé

• Sensibiliser le grand public à l’ichtyose et ses difficultés

• Poursuivre la recherche en particulier à la recherche de traitements

Pr Juliette MAZEREEUW - HAUTIER  et Isabelle DREYFUS

  Centre de Référence des Maladies Rares de la peau de Toulouse-Bordeaux