L’ichtyose bulleuse

L’ichtyose bulleuse est une des différentes formes d’ichtyose.

Elle est caractérisée par l’association d’un épaississement de la peau (nommé hyperkératose) et d’une fragilité suite à la formation de bulles. Cette forme d’ichtyose diffère donc des autres ichtyoses où il existe des squames (peaux mortes) plus qu’un épaississement.

L’enfant à la naissance présente une peau de couleur rouge avec des bulles ou des zones de peau décollée. A ce stade, l’aspect de la peau ressemble à d’autres maladies comportant des bulles comme l’épidermolyse bulleuse.

En grandissant, l’enfant va présenter de moins en moins de bulles mais la peau restera fragile. Les bulles et les décollements pourront continuer à apparaitre sur des zones de traumatisme ou de frottement. En même temps que les bulles disparaissent, la peau va s’épaissir. Cet épaississement de la peau donne un aspect « verruqueux » avec un relief plus ou moins prononcé. La peau prend un aspect grisâtre peu esthétique, pris par l’entourage pour un défaut d’hygiène. La peau est rugueuse au toucher. Cet épaississement prédomine au niveau des articulations. Le visage est souvent peu atteint, il n’y a pas d’ectropion (paupières tirées vers l’extérieur) comme dans d’autre formes d’ichtyose. Le cuir chevelu est atteint. Les paumes et les plantes ne sont épaissies que chez certains patients. La sévérité et l’étendue de cet épaississement cutané varient selon les patients. Les formes sévères peuvent présenter des difficultés à plier les articulations du fait de la rigidité de la peau.

En général il n’y a pas de rougeur de la peau ou une rougeur légère à modérée. L’épaississement de la peau est souvent responsable de prolifération de microbes à type de bactéries qui peuvent donner à la peau une odeur désagréable.

La biopsie cutanée si elle est réalisée montre des signes très évocateurs de la maladie, en particulier sous la forme de granules.

Sur le plan génétique, l’ichtyose bulleuse est causée par des mutations de certaines kératines qui sont les kératines 1 et 10. Il y a plusieurs types de kératine dans la peau. Les kératines sont présentes en quantité importante et sont des composants essentiels de la peau.

Lorsqu’il existe une mutation de la kératine 1 ou 10, le gène muté va interférer avec le gène normal et l’empêcher d’assurer sa fonction normale. Le résultat est alors l’apparition de la fragilité de la peau. La fragilité de la peau s’associe à une plus grande perméabilité de la peau. L’ichtyose bulleuse peut se transmettre à la descendance sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu’un sujet atteint aura, à chaque grossesse, 1 probabilité sur 2 de transmettre la maladie à sa descendance (voir fiche sur la transmission génétique sur le site). Un diagnostic prénatal peut se discuter dans ces situations.

Concernant le traitement, aucun à ce jour ne permet de corriger les conséquences des mutations des kératines. On peut néanmoins utiliser un traitement qui permet de diminuer l’épaississement de la peau. Pour cela peuvent être utilisés des émollients (crèmes hydratantes) ou des kératolytiques (crèmes hydratantes dans lesquelles sont incorporés des produits qui aident à éliminer l’épaisseur de la peau : exemple l’urée) (voir conditions de remboursement de ces produits sur le site). Ces kératolytiques peuvent être cependant mal supportés et entrainer des irritations et des brulures, voire des décollements de la peau et des fissures. Le soriatane^R (acitrétine) est un médicament en comprimé qui peut être utilisé. En trouvant la bonne dose, il permet de diminuer l’épaisseur de la peau sans trop la fragiliser (voir fiche sur ce médicament sur le site).

Pr Juliette MAZEREEUW - HAUTIER