Pour la première fois dans l'histoire humaine, la science donne aux scientifiques le pouvoir :

 De comprendre les mécanismes de la vie, une étape capitale vient d'être franchie fin 1993 avec la première carte physique du génome par l'équipe des professeurs Daniel COHEN, Jean WEISSENBACH et Llya CHOUMAKOV (ces travaux ont été menés grâce à l'appui de l'Association Française de Myopathie A.F.M et la générosité des français à travers le téléthon).

 De changer la nature des êtres vivants grâce au génie génétique. Par ce processus, les scientifiques peuvent en effet modifier le plan qui détermine la forme et le fonctionnement de chaque être vivant.

L'un des objectifs fondamentaux de notre association est de favoriser cette recherche dont les progrès très spectaculaires pour certaines maladies n'ont pas encore à l'ichtyose. hormis l'ichtyose liée à l'X désormais bien connue et l'ichtyose bulleuse dont la localisation du gène est très récente, nous ignorons quasiment tout de l'origine de ces pathologies et les équipes qui travaillent sur ce sujet sont peu nombreuses!

Et pourtant, compte tenu des perspectives qui s'ouvrent à la thérapie génique, il suffirait d'un peu de courage et de moyens pour que nous parvenions à comprendre puis un jour à traiter ces maladies.

LES POSSIBILITES OFFERTES PAR LA THERAPIE GENIQUE

La réalisation de la première carte physique du génome humain et sa diffusion à des milliers d'équipes de chercheurs dans le monde laisse présager une accélération de la localisation des gènes et par là prévoir pour certaines maladies une thérapie génique.

Il est désormais possible :

• De connaître la cause des maladies à composant génique.
• D'en effectuer le diagnostic précoce.
• D'en envisager un traitement.

On sait localiser rapidement le gène responsable d'une maladie génétique, c'est-à-dire déterminer sur quelle partie de quel chromosome il se situe.

Dans le cas des maladies héréditaires les plus fréquentes ( myopathie de Duchenne, mucoviscidose et maintenant amyotrophie spinale), on sait identifier le gène, c'est-à-dire le situer sur un point précis et savoir quelles sont les séquences qui le composent.

Des gènes impliqués dans le déclenchement de maladies plurifactorielles ont été isolés, c'est le cas notamment pour le diabète et pour certains cancers.

DIAGNOSTIC

L'identification, ou même la localisation des gènes associés aux maladies a permis une révolution dans la pratique médicale. Une fois le gène connu, il est possible d'effectuer un diagnostic précis et précoce, avant même l'apparition des premiers symptômes de la maladie. L'identification et la classification des maladies ont été entièrement bouleversées.

Les techniques de diagnostic génétique offrent également la possibilité de diagnostic prénatal pour les familles à risque.

CONSEIL GENETIQUE

La connaissance des gènes et les possibilités de diagnostic prénatal donnent lieu à un "conseil génétique" qui, dans les familles à risque, permet d'augmenter de façon très nette la naissance d'enfants sains.

Cependant, compte tenu des erreurs inévitables de la machinerie complexe du corps humain que sont les taux de mutation spontanés et les réarrangements chromosomiques, l'éradication des maladies génétiques est illusoire. Seul le traitement de ces maladies génétiques et de leurs conséquences peut apporter une réponse satisfaisante.

L'identification de prédispositions génétiques (sensibilités particulières à certains facteurs de l'environnement) permet d'agir à temps (par un régime approprié, par des précautions particulières) et d'instaurer un suivi médical précoce. Ces avancées extraordinaires posent bien entendu des problèmes d'éthique qu'il convient de maîtriser.

TRAITEMENT

La connaissance des gènes atteints permet aujourd'hui pou la première fois de s'attaquer directement à la cause première des maladies génétiques.

• Les premiers essais de thérapie génique visant à traiter deux petites filles atteintes d'un déficit immunitaire se sont révélés très encourageants. La thérapie génique "ex vivo" a consisté à extraire des cellules souches sanguines des malades, à les transformer génétiquement et à les introduire dans le même malade. Grâce à ce traitement, les deux fillettes peuvent aller à l'école et mener une vie pratiquement normale. D'autres essais visant à traiter des enfants atteints de la même maladie sont en cours en France (paris), en Grande-Bretagne et en Italie.
• La thérapie génique consistant à introduire le gène codant le récepteur des lipoprotéines de faible densité dans des cellules hépatiques a permis d'obtenir une nette amélioration de l'état des sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale.
• D'autres essais cliniques concernent l'hémophilie et la maladie de Gaucher.
• De nombreuse autres essais sont en préparation.
• Enfin des essais de thérapie génique sont en cours chez des sujets atteints de cancer (transfert de gènes renforçant les réponses immunitaires contre les cellules cancéreuses, gènes "suicides" qui permettent la destruction des cellules malignes). Les recherches dans le domaine du sida portent sur le transfert de gènes conférant aux cellules une résistance accrue envers le VIH ou un renforcement des défenses immunitaires.

Il convient donc de rester attentif à toutes les formes de recherche.